Le malattie da poli-glutammina sono caratterizzate da disfunzione selettiva e degenerazione di tipi specifici di neuroni nel sistema nervoso centrale. Inoltre, anche le cellule non neuronali possono essere influenzate a causa della degenerazione primaria o della disfunzione neuronale. Il muscolo scheletrico è un sito principale di tossicità del recettore degli androgeni espanso da poli-glutammina, ma è anche interessato in altre malattie da poli-glutammina, probabilmente a causa della disfunzione e morte neuronale. Tuttavia, i processi patologici che si verificano nell’atrofia muscolare scheletrica impattano sull’intero metabolismo corporeo, contribuendo attivamente alla progressione inesorabile verso le fasi avanzate e finali della malattia. L’atrofia muscolare scheletrica è ben rappresentata nei modelli animali di malattia da poli-glutammina. In questa recensione, discutiamo l’impatto e la rilevanza del muscolo scheletrico nei pazienti affetti da malattie da poli-glutammina e rivediamo le evidenze ottenute in modelli animali e cellule derivate dai pazienti che modellano il muscolo scheletrico.
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