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Maria Pennuto

Principal Investigator

Maria Pennuto guida al VIMM un laboratorio che studia come si sviluppano malattie neurodegenerative e tumorali legati all’età. Si occupa in particolare della malattia di Kennedy (nota anche come atrofia muscolare spinobulbare), e di altre malattie rare, per capire come alcune proteine tossiche danneggiano i nervi e i muscoli. Il suo lavoro esplora anche il ruolo del muscolo come possibile bersaglio per nuove terapie. Combina metodi avanzati di biologia, genetica e terapia genica per sviluppare strategie innovative e identificare nuovi obiettivi terapeutici. Grazie alle sue ricerche, sono state avviate terapie sperimentali già testate in studi clinici. 

Membri del gruppo

Diana Piol

  • Ricercatore Senior

Caterina Marchioretti

  • Ricercatore Senior

Emanuela Zuccaro

  • Ricercatore Senior

Alfredo Sepe

  • Ricercatore

Ivan Bianco

  • Ricercatore

Adham Kamaleldeen Omara Hegazy

  • Ricercatore

Simona Zito

  • PhD student

Simona D’addario

  • PhD student

Giacomo Bincoletto

  • PhD student

Giulia Boarolo

  • PhD student

Ricerca

La ricerca di Maria Pennuto studia come alcune proteine tossiche danneggiano i nervi e i muscoli, causando malattie come la SBMA (nota anche come malattia di Kennedy). Il suo laboratorio ha scoperto nuovi meccanismi che controllano queste proteine e ha aperto la strada a terapie innovative per bloccarne gli effetti dannosi. Ha dimostrato che il muscolo non è solo un “bersaglio” passivo, ma gioca un ruolo attivo nella malattia, offrendo nuove possibilità di cura. I suoi studi si occupano anche di tumori che colpiscono in modo diverso uomini e donne, e di malattie rare dello sviluppo del sistema nervoso. Coordina progetti sostenuti da importanti enti di ricerca e aziende biotech.

Pubblicazioni

  1. The evolution of eukaryotic linear motifs governing the function of androgen receptor from fish to Homo sapiens.

    Falconieri A, Boarolo G, Boschelle C, Spagnolli G, Marchioretti C, Zuccaro E, Palazzolo I, Tosatto L, Hegazy AKO, Rosati J, Fischbeck K, Basso M, Liedtke HC, Gomez-Mestre I, Dalla Valle L, Biasini E, Faccioli P, Grapputo A, Pennuto M. Nucleic Acids Res. 2025 Jul 19;53(14):gkaf688. doi: 10.1093/nar/gkaf688.

  2. Kv3 channel agonist ameliorates the phenotype of a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.

    Marabita M, Marchioretti C, Aravamudhan A, Zito S, Falconieri A, Zuccaro E, Andreotti R, Gambarotto L, Metti S, Tonellato M, Adami V, Park KH, Gunthorpe MJ, Large CH, Marasco A, Vianello S, Rosati J, Belluzzi E, Pozzuoli A, Biz C, Ruggieri P, Basso M, Poletti A, Alvaro G, Sorarù G, Bonaldo P, Rossetto O, Pilati N, Pennuto M. Acta Neuropathol Commun. 2025 Jul 14;13(1):153. doi: 10.1186/s40478-025-02067-z.

  3. Introduction to the Special Issue “Skeletal Muscle Atrophy: Mechanisms at a Cellular Level”.

    Zuccaro E, Marchioretti C, Pirazzini M, Pennuto M. Cells. 2023 Feb 3;12(3):502. doi: 10.3390/cells12030502.

  4. Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle.

    Marchioretti C, Zanetti G, Pirazzini M, Gherardi G, Nogara L, Andreotti R, Martini P, Marcucci L, Canato M, Nath SR, Zuccaro E, Chivet M, Mammucari C, Pacifici M, Raffaello A, Rizzuto R, Mattarei A, Desbats MA, Salviati L, Megighian A, Sorarù G, Pegoraro E, Belluzzi E, Pozzuoli A, Biz C, Ruggieri P, Romualdi C, Lieberman AP, Babu GJ, Sandri M, Blaauw B, Basso M, Pennuto M. Nat Commun. 2023 Feb 6;14(1):602. doi: 10.1038/s41467-023-36185-w.

  5. LSD1/PRMT6-targeting gene therapy to attenuate androgen receptor toxic gain-of-function ameliorates spinobulbar muscular atrophy phenotypes in flies and mice.

    Prakasam R, Bonadiman A, Andreotti R, Zuccaro E, Dalfovo D, Marchioretti C, Tripathy D, Petris G, Anderson EN, Migazzi A, Tosatto L, Cereseto A, Battaglioli E, Sorarù G, Lim WF, Rinaldi C, Sambataro F, Pourshafie N, Grunseich C, Romanel A, Pandey UB, Contestabile A, Ronzitti G, Basso M, Pennuto M. Nat Commun. 2023 Feb 6;14(1):603. doi: 10.1038/s41467-023-36186-9.

Curriculum

2000

Dottorato di Ricerca in Biologia Cellualare e Molecolare

2001 - 2004

Assegnista di ricerca - Istituto S. Raffaele (Milano)

2005 - 2008

Ricercatore post-doc in visita (NIH-NINDS)

2008 - 2009

Ricercatore Senior, Dipartimento di Neurologia, Università della Pennsylvania

2009 - 2014

Principal Investigator - Istituto Italiano di Tecnologia (Genova)

2013 - 2017

Professore Associato - CIBIO, Università di Trento

2018 - 2023

Vice Direttrice scientifica - VIMM

2017 - 2025

Professore Associato - Università degli Studi di Padova

2018 - attuale

Principal Investigator - VIMM

2025 - attuale

Professore Ordinario - Università degli Studi di Padova

Selected Awards

1997

Premio Nazionale A. Marzullo per Tesi di Laurea, Università di Trieste (Italia)

1998

Borsa di studio della European Science Foundation

2003

Borsa di studio Euresco

2005

Borsa di Studio Post-Dottorato Competitiva – Telethon

2017

Premio per la Lettura “State-of-Art”, Fondazione Arimura, 13° Congresso Internazionale PACAP, Hong Kong

2013

Premio alla Carriera – Dulbecco Telethon Institute

2019

Borsa di viaggio Marie Curie, assemblea generale MCAA, Vienna, Austria

2022

Premio Nazionale alla Carriera Scientifica “Cenacolo delle Scienze”, Milano, Italia

2024

Premio Alessandro Moretta – Ambasciatore della Ricerca, Genova, Italia

2024

Premio della Fondazione Chica & Heinz Schaller in Neuroscienze Traslazionali, FENS, Vienna, Austria

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