Le leucodistrofie ipomielinizzanti (HLD) sono un gruppo di disturbi genetici eterogenei caratterizzati da un deficit nella deposizione di mielina durante lo sviluppo cerebrale. In particolare, la Leucodistrofia 4H è una malattia recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene POLR3A, che codifica per una delle subunità che formano il nucleo catalitico della RNA polimerasi III (PolIII). La malattia presenta anche segni non neurologici come ipodontia e ipogonadismo ipogonadotropo. Qui riportiamo la generazione di una linea di cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC) a partire dai fibroblasti del primo portatore identificato delle varianti bialleliche di POLR3A c.1802 T > A e c.4072G > A.
