Le espansioni genetiche dei ripetizioni esadecali (GGGGCC) nel gene C9orf72 compaiono in circa il 40% dei pazienti con SLA familiare e nel 7% dei pazienti con SLA sporadica nella popolazione europea, rendendo questa mutazione una delle più prevalenti nella SLA. In questo studio, abbiamo generato una linea di cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC) a partire dai fibroblasti dermici di un paziente portatore di un’espansione di 56 ripetizioni in un allele patogeno della SLA di C9orf72. Queste iPSC hanno mostrato un’amplificazione stabile in vitro con un cariotipo normale e un’elevata espressione di marker pluripotenti, e si sono differenziate spontaneamente in vivo nei tre strati germinali.
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