Il nostro studio si propone di definire il dispendio energetico a riposo (REE) e descrivere i principali modelli nutrizionali in una coorte monocentrica di bambini con sindrome di Smith-Magenis (SMS). Il REE è stato calcolato utilizzando la calorimetria indiretta. Lo stato metabolico dei pazienti è stato valutato confrontando il REE misurato (mREE) con il REE predittivo (pREE). I pazienti hanno anche subito una valutazione multidisciplinare, misurazioni antropometriche e una valutazione dell’assunzione media di energia, utilizzando un diario alimentare di 3 giorni, rivisto da un dietista specializzato. Sono stati inclusi 24 pazienti (13 maschi), con un’età mediana di 9 anni (IC 95%, 6-14 anni), l’84% aveva la delezione 17p11.2 e il 16% aveva varianti RAI1. Il REE non era ridotto nei pazienti pediatrici con SMS e il mREE non differiva dal pREE. Nei pazienti con varianti RAI1 (16%, n = 3/24), l’obesità era più prevalente rispetto a quelli con delezione 17p11.2 (100% vs 38%). Sono state riportate assunzioni di proteine inferiori e un’assunzione totale di energia maggiore nei pazienti obesi e in sovrappeso, rispetto ai bambini con peso sano. Non è stata trovata una differenza significativa tra maschi e femmine nell’assunzione di energia o di macronutrienti.
Conclusioni: Nella SMS, l’insorgenza dell’obesità non è spiegata da anomalie nel REE, ma i fattori dietetici sembrano essere cruciali. È necessario prestare maggiore attenzione ai pazienti con varianti RAI1. Una migliore comprensione dei meccanismi molecolari che causano l’obesità nei pazienti con SMS potrebbe costituire la base per future terapie mirate.
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