Il workshop tenutosi nei Paesi Bassi dal 20 al 22 ottobre 2023 ha riunito 27 scienziati provenienti dal mondo accademico, sanitario e industriale, rappresentanti di 11 paesi, insieme a quattro rappresentanti di pazienti e associazioni benefiche. Incentrato sulla Malattia di Kennedy (KD), nota anche come atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA), l’incontro mirava a consolidare le conoscenze, allinearsi sui progetti di studi clinici e promuovere la medicina partecipativa per trattamenti efficaci. Le discussioni hanno enfatizzato i meccanismi molecolari della KD, sottolineando il suo status di disturbo neuromuscolare con degenerazione dei neuroni motori. Sono state proposte strategie per l’intervento terapeutico, inclusa la modulazione dell’attività del AR e il targeting delle modifiche post-traduzionali. È stata evidenziata la necessità di biomarcatori diagnostici, prognostici e di coinvolgimento dei target. Sono state riconosciute le difficoltà nella stratificazione dei pazienti e nella reclutamento per studi clinici, con un encomio per il ruolo del Registro Internazionale KD/SBMA. Il workshop si è concluso con una sessione focalizzata sui pazienti, sottolineando le sfide nella diagnosi della KD e il supporto vitale fornito dalle associazioni di pazienti.
