Le miopatie correlate al collagene di tipo VI (COL6-RM) sono un gruppo distinto di malattie muscolari ereditarie causate da mutazioni dei geni COL6 e caratterizzate da debolezza muscolare a esordio precoce, per le quali non esiste ancora una cura. Le caratteristiche fisiopatologiche chiave dei muscoli carenti di COL6 comprendono un’autofagia macroautofagica compromessa, disfunzione mitocondriale, frammentazione della giunzione neuromuscolare e apoptosi delle miofibre. L’intervento sull’autofagia tramite mezzi dietetici ha prodotto effetti benefici sia nei topi nulli col6a1 (col6a1-/-) sia nei pazienti affetti da COL6-RM. Abbiamo precedentemente dimostrato che la somministrazione orale per un mese del nutraceutico spermidina riattiva l’autofagia e migliora i difetti delle miofibre nei topi col6a1-/-, ma non porta a un miglioramento funzionale. Qui mostriamo che un regime di 100 giorni di spermidina è in grado di recuperare la forza muscolare nei topi col6a1-/-, con anche un impatto benefico sui mitocondri e sull’integrità della giunzione neuromuscolare, senza effetti collaterali evidenti. Complessivamente, questi dati forniscono una giustificazione per l’applicazione della spermidina in futuri studi clinici per COL6-RM.
Sostieni la ricerca
