Le miopatie correlate al collagene VI (ColVI) sono un gruppo distinto di disturbi muscolari progressivi, che comprendono la distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) e la miopatia di Bethlem (BM), per i quali non esiste ancora una terapia. Negli ultimi due decenni, molti sforzi sono stati dedicati alla chiarificazione dei meccanismi patogenetici alla base delle miopatie correlate al ColVI, anche sfruttando il modello murino nullo per ColVI (Col6a1 −/−), con l’obiettivo di identificare target farmacologici potenzialmente utili per terapie future.
I risultati ottenuti in questo lavoro forniscono una prova di concetto per il riposizionamento del salbutamolo, già approvato dalla Food and Drug Administration (FDA), nel contesto delle miopatie correlate al ColVI, poiché dimostrano che la somministrazione sistemica di salbutamolo è in grado di recuperare i principali difetti strutturali e funzionali della giunzione neuromuscolare (NMJ) che si verificano nei muscoli murini a valle della carenza di ColVI, precedentemente descritti anche nei pazienti.
Sostieni la ricerca
