La Selenoproteina N1 (SEPN1) è una glicoproteina di tipo II del reticolo endoplasmatico (ER). Le mutazioni con perdita di funzione nel gene che codifica per SEPN1 danno origine a miopatie.
In questo lavoro presentiamo un protocollo per valutare la contrattilità delle fibre muscolari diaframmatiche di topi knockout per SEPN1 dopo trattamento cronico con acido tauroursodesossicolico (TUDCA).
Descriviamo i passaggi per il genotipaggio dei topi knockout per SEPN1, il trattamento in vivo con TUDCA, la dissezione del diaframma e la permeabilizzazione chimica. Successivamente, dettagliamo le procedure per l’isolamento delle singole fibre muscolari e la misurazione della tensione.
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