Le malattie mitocondriali sono disturbi genetici estremamente eterogenei dovuti a difetti nella fosforilazione ossidativa (OxPhos). Attualmente non esiste una cura per queste condizioni, oltre agli interventi di supporto mirati ad alleviare le complicazioni. Le mitocondri sono sotto un doppio controllo genetico esercitato dal DNA mitocondriale (mtDNA) e dal DNA nucleare. Pertanto, non sorprende che le mutazioni in entrambi i genomi possano causare malattie mitocondriali. Sebbene le mitocondri siano solitamente associate alla respirazione e alla sintesi di ATP, esse svolgono ruoli fondamentali in un gran numero di altri percorsi biochimici, di segnalazione e di esecuzione, ognuno dei quali rappresenta un potenziale bersaglio per interventi terapeutici. Questi possono essere classificati in terapie generali, cioè potenzialmente applicabili a diverse condizioni mitocondriali, o terapie personalizzate per una singola malattia, come la terapia genica, la terapia cellulare e la sostituzione d’organo. La medicina mitocondriale è un campo di ricerca particolarmente vivace, e negli ultimi anni si è assistito a un costante aumento del numero di applicazioni cliniche. Questo capitolo presenterà i tentativi terapeutici più recenti emersi dal lavoro preclinico e un aggiornamento delle attuali applicazioni cliniche in corso. Pensiamo che stiamo entrando in una nuova era in cui il trattamento eziologico di queste condizioni sta diventando un’opzione realistica.
