Maria Pennuto, Principal Investigator del VIMM e Mario Bortolozzi, Head of Facility del VIMM, sono tra i vincitori del bando lanciato da Fondazione Telethon nel 2024 per finanziare la ricerca sulle malattie rare.

I due progetti di ricerca sono stati premiati nell’ambito del quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon, che ha assegnato complessivamente 6,35 milioni di euro in favore di 36 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare su tutto il territorio nazionale.

Il progetto della professoressa Pennuto si concentra in particolare sullo studio dei danni al Dna e dei meccanismi di

invecchiamento cellulare per identificare nuovi bersagli terapeutici per la malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare spinale e bulbare.

Lo studio ha messo in luce come il recettore degli androgeni mutato (Ar) provoca danni al Dna, inducendo così un invecchiamento precoce delle cellule. L’obiettivo della ricerca è quindi studiare l’innovazione di questi processi, chiarire come e perché vengono attivati e testare l’efficacia di farmaci, già in uso per il cancro alla prostata, per lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici per le persone con malattia di Kennedy.

Il progetto del professor Bortolozzi si concentra, invece, sullo studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico e su un potenziale target terapeutico per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria, ad oggi senza cura, che colpisce i nervi del sistema nervoso periferico e che esordisce durante l’infanzia con debolezza e atrofia dei muscoli – soprattutto nelle gambe e nelle mani – e ridotta sensibilità a livello delle estremità.

Il gruppo di ricerca ha sviluppato strumenti e metodologie che permettono di fornire informazioni cruciali sulla fisiologia e sulle mutazioni patologiche a carico della proteina Cx32 e di verificare l’efficacia di molecole potenzialmente terapeutiche utilizzando innovativi modelli cellulari.