Un program project della durata di 5 anni, nato con l’obiettivo di creare una nuova piattaforma terapeutica che combina approcci innovativi per superare i limiti di utilizzo della terapia genica nelle malattie rare neuromuscolari, per la maggior parte delle quali non esiste ancora un trattamento efficace: è il focus del progetto del VIMM che Fondazione Telethon e Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo hanno finanziato per un totale di 5,3 milioni di euro.

Presentato nel corso di una conferenza stampa che si è tenuta al VIMM lo scorso 9 aprile, il progetto farà leva su un approccio genetico combinato che si concentrerà su tre malattie neuromuscolari ereditarie, ancora orfane di cura: la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale bulbare (o malattia di Kennedy) e la miopatia mitocondriale da mutazioni nel gene Polg.

«Il muscolo è un organo piuttosto difficile da raggiungere con la terapia genica, cioè con tutti quegli approcci innovativi che mirano a correggere il difetto genetico responsabile – ha spiegato il Principal Investigator del VIMM Marco Sandri – Ispirandoci a quanto sta già dando risultati interessanti nell’ambito di malattie multifattoriali ad ampia diffusione come tumori, diabete, obesità o disturbi autoimmuni, proveremo a valutare anche in malattie neuromuscolari di origine genetica un approccio combinato, che da una parte preservi e promuova il più possibile la salute delle fibre muscolari e, dall’altra, corregga lo specifico difetto genetico responsabile. Questo obiettivo lo raggiungeremo grazie agli strumenti più innovativi oggi disponibili nella ricerca biomedica».

La parte scientifica del programma di ricerca, valutata da una commissione internazionale di esperti e finanziata da Fondazione Telethon, coinvolgerà quattro gruppi di ricerca dell’Istituto VIMM e sarà coordinata da Marco Sandri, del Laboratorio di Fisiopatologia Molecolare Neuromuscolare, insieme a Carlo Viscomi del Laboratorio di Bioenergetica Neuromuscolare, Maria Pennuto del Laboratorio di Patologia Neuromuscolare e Francesco Chemello del Laboratorio di Editing Genico Neuromuscolare.

Il progetto sarà co-finanziato da Cariparo, che sosterrà il lavoro di altri gruppi di ricerca del VIMM dedicati allo sviluppo di piattaforme di tecnologie all’avanguardia impiegate nel progetto, quali per esempio organoidi, biobanche di tessuti, analisi bioinformatica.

Gruppi che saranno coordinati da Bert Blaauw (Laboratorio di Fisiologia Neuromuscolare), Anna Urciuolo (Laboratorio di Ingegneria Neuromuscolare), Elena Pegoraro (Laboratorio di Clinica Neuromuscolare) e Cristina Mammucari (Laboratorio di Omeostasi del Calcio Neuromuscolare).

«Al VIMM lavorano numerosi gruppi focalizzati sullo studio dei meccanismi alla base delle malattie neuromuscolari e mitocondriali, patologie rare per cui nella maggior parte dei casi non c’è ancora una cura definitiva e che comportano sintomi invalidanti che hanno un importante impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie e richiedono un’assistenza completa – ha rimarcato Celeste Scotti, direttore ricerca e sviluppo Fondazione Telethon – Inoltre, Padova è sempre stata un punto di riferimento importante per la ricerca sulle malattie neuromuscolari. Per questo abbiamo deciso di investire in questo progetto speciale, che promuove la collaborazione tra più ricercatori e beneficia delle competenze, tecnologie e infrastrutture di un istituto all’avanguardia come il VIMM».

«La ricerca e l’innovazione hanno un ruolo fondamentale nell’ambito della salute pubblica e costituiscono le fondamenta su cui poggia il benessere delle comunità” ha concluso   Gilberto Muraro, Presidente della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo.

“Fondazione Cariparo ha da sempre tra le sue linee di indirizzo il sostegno alla ricerca scientifica, consapevole che intervenire in quest’ambito significa investire nel futuro della salute globale. VIMM e Fondazione Telethon sono due eccellenze indiscusse. Non potevamo quindi che scegliere di metterci convintamente al loro fianco nel comune intento di far progredire la ricerca sulle malattie rare neuromuscolari».